Erbkrankheiten, Genetische Erkrankungen

Chromosomen, Mutationen im Gen, Erbgänge, Humangenetik, genetische Grundlage

  • ANGELMAN VEREIN ÖSTERREICH - LANDESSTELLE SALZBURG

    Landesstelle Salzburg
    Seltene Genbesonderheit auf Chromosom 15, mit u.a. psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen

  • ANHIDROTISCH EKTODERMALE DYSPLASIE

    AED, Salzburg Stadt, Betroffene
    AED, Anhidrotisch Ektodermale Dysplasie, ist eine massive Störung der Tätigkeit der Schweißdrüsen. Ziel der Gruppe ist, Erfahrungen und Informationen auszutauschen.

  • AUTISMUS - SPEKTRUM STÖRUNGEN

    Eltern von Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen
    Kinder mit Störungen innerhalb des Autismusspektrums.

  • CHROMOSOM 18

    Chromosom 18, Familien, Freunde, Salzburg Stadt, Angehörige
    Selbsthilfegruppe für Familien und Freunde von Menschen mit veränderten 18 Chromosom 18q-, Ring 18, Tetrasomie 18p, 18p-.

  • CYSTISCHE FIBROSE

    Cystische Fibrose, Salzburg Stadt, Angehörige, Betroffene
    Unsere wichtigsten Ziele sind die Bekämpfung der Krankheit, persönliche Gespräche, Hilfestellung bei Problemen in sozialen, finanziellen, schulischen, beruflichen und psychischen Bereichen.

  • DOWN SYNDROM

    Down Syndrom, Salzburg Stadt, Betroffene
    Down-Syndrom ist eine angeborene Veränderung des Erbmaterials. Es verursacht Störungen der geistigen und körperlichen Entwicklung.

  • EPIDERMOLYSIS BULLOSA (EB) - DEBRA AUSTRIA

    Schmetterlingskinder, Salzburg Stadt, Angehörige, Betroffene, Kinder
    Epidermolysis Bullosa (IEB) ist eine genetisch bedingte Hauterkrankung. IEB Austria soll Menschen helfen, ihre Lebensqualität zu steigern.

  • HYDROCEPHALUS

    Hydrocephalus, Erweiterung des Gehirns, Abflussstörung des Gehirnwassers
    Hydreocephalus, oder auch Erweiterung des Gehirns kann angeboren, oder auch durch Unfall, Infektionen, Tumore erworben werden und ist eine Abflussstörung des Gehirnwassers.

  • HUNTINGTON SHG SALZBURG

    Chorea Huntington, Salzburg Stadt, Betroffene,
    Eine der unheimlichsten Erbkrankheiten des Menschen. Die Gruppe hilft bei der persönlichen, gesellschaftlichen und sozialen Situation der PatientInnen und deren Angehörigen. Wir versuchen das Gefühl der Isolation zu verhindern.

  • ICHTHYOSE

    Ichthyose, Selbsthilfegruppe für Betroffene und Angehörige
    Ichthyose ist eine diffuse Verhornungsstörung der Haut, die meistens durch Gendefekte verursacht werden.

  • KLEINWÜCHSIGE MENSCHEN UND FAMILIEN

    Kleinwüchsige, Betroffene, Angehörige, Tennengau
    Kleinwüchsige Menschen mit dem Ziel zu informieren, zu beraten und zu begleiten.

  • MCOPS 12

    Cure MCOPS 12 - Seltene Erkrankung
    Der Verein Cure MCOPS 12 unterstützt die Forschung und Therapieentwicklung der sehr seltenen neurologischen Krankheit MCOPS 12

  • MORBUS RECKLINGHAUSEN

    Morbus Recklinghausen, Betroffene, Salzburg Stadt
    Morbus Recklinghausen sind gutartige Knötchen der Haut, die durch eine Veränderung in einem Gen hervorgerufen werden. Da die Wege zur Behandlung sehr langwierig und schwierig sind, können Betroffene in der Gruppe offen über ihre Befindlichkeit sprechen und Erfahrungen austauschen.

  • PHENYLKETONURIE

    PKU, seltene Eiweißstoffwechselstörung
    Information, Austausch und Hilfestellung bei der alltäglichen Bewältigung mit PKU.

  • PRADER-WILLI-SYNDROM - PWS AUSTRIA

    PWS, Salzburg Stadt, Betroffene, Angehörige
    Prader-Willi-Syndrom, PWS, entsteht durch eine spontane Mutation des Erbgutes. Unsere Ziele sind: Beratung, Informations- und Austauschmöglichkeiten, Zusammenarbeit mit ÄrztInnen, Öffentlichkeitsarbeit.

  • SMITH-MAGENIS-SYNDROM ÖSTERREICH, SELBSTHILFEGRUPPE SALZBURG

    Smith-Magenis-Syndrom, Salzburg, Angehörige
    Komplexe genetische Erkrankung mit unterschiedlich schweren intellektuellen Beeinträchtigungen, Schlafstörungen, psychiatrischen Auffälligkeiten, sowie verzögerter sprachlicher und motorischer Entwicklung.